Xeroderma pigmentosum

Pernah dengar tentang vampire? Tentunya tahu donk. Vampire umumnya takut sama matahari. Kulit vampire bisa terbakar bila terkena sinar matahari.Apa benar ada vampire? Yup, vampire yang takut matahari ada tapi sayang mereka tidak memakan darah….! Hehe 🙂


Penyakit Ini disebut Vampire disease atau istilah kerennya Xeroderma Pigmentosum. Kenapa disebut vampire disease? karena penderitanya tidak bisa kena sinar matahari secara langsung.
Penyakit ini pernah diangkat menjadi film lo Judulnya “Taiyou No Uta”

Taiyou no Uta “Sebuah Film yang mengangkat cerita seorang penderita Xeroderma Pigmentosum”
Xeroderma pigmentosum : suatu penyakit atau kelainan bawaan pada kulit yang jarang ditemui, dimana kulit sangat peka terhadap sinar matahari terutama terhadap sinar ultra violet. Kulit penderita xeroderma pigmentosum bila terpapar sinar matahari akan timbul bercak-bercak di kulit dan menjurus ke arah kanker kulit (Dikutip dari wikipedia).

Xeroderma pigmentosum (XP) pertama kali dijelaskan pada 1874 oleh Hebra dan Sarkoma. Pigmentosum Xeroderma merupakan kelainan yang langka terjadi. Hal ini ditandai dengan peka terhadap cahaya, perubahan pigmen, penuaan kulit secara dini, dan perkembangan tumor ganas.

Penderita XP sangat sensitif terhadap radiasi ultraviolet (UV), termasuk UVA, UVB, dan UVC. Paparan matahari saja dapat menyebabkan kulit terbakar. Kulit penderita XP sangat kering dan sangat rentan terserang kanker kulit dan melanoma. Selain itu, mata penderita juga sangat sensitif pada cahaya yang juga rentan terserang kanker mata.

XP merupakan penyakit genetik. Ada kemungkinan bahwa XP disebabkan oleh perkawinan sedarah. Hal ini berkaitan dengan mutasi gen yang sangat berpengaruh besar pada munculnya XP. Namun yang jelas pasangan yang masing-masing membawa sifat pigmentosum xeroderma memiliki risiko lebih besar untuk menurunkan kepada anaknya.

Gejala
Gejala umum dari penyakit ini antara lain:
– luka terbakar
– banyak bintik-bintik di kulit
– kulit tipis
– mata sensitif pada sinar matahari
Gambar kulit penderita yang terbakar
Pengobatan

Belum ditemukan obat untuk pigmentosum xeroderma. Tujuan utama dari pengobatan adalah untuk melindungi pasien dari paparan UV dan dengan demikian mencegah dampak buruk itu dapat memiliki pada kulit (http://health.detik.com/read/2010/04/14/193146/1338467/770/xeroderma-pigmentosum\).

pakaian penderita XP

Pada tahun 1882, sebutan Xeroderma pigmentosum dipernalkan untuk penyakit ini, mengacu pada karakteristik kering kulit, pigmen. XP merupakan kelainan langka ditransmisikan secara resesif autosom. Hal ini ditandai dengan photosensitivity, perubahan pigmen, kulit penuaan dini, dan tumor ganas development.1. Manifestasi ini adalah karena hipersensitivitas selular untuk ultraviolet (UV) radiasi yang dihasilkan dari sebuah cacat dalam perbaikan DNA dengan kata lain penderita menjadi amat sangat sensitiv dengan sinar ultra violet.

Patofisiologi
Cacat dasar dalam XP adalah perbaikan eksisi nukleotida (APM), terkemuka untuk memperbaiki kekurangan DNA rusak oleh radiasi UV. Ini dipelajari secara ekstensif proses terdiri dari penghapusan dan penggantian DNA yang rusak dengan DNA baru. Dua jenis APM ada: genom global (GG-APM) dan transkripsi digabungkan (TC-APM). Dekade terakhir telah melihat kloning dari elemen kunci dari RPM, dan proses telah dilarutkan in vitro.
Tujuh xeroderma perbaikan gen pigmentosum, XPA melalui XPG, telah diidentifikasi. Gen ini memainkan peran kunci dalam GG-APM dan TC-APM. Kedua bentuk APM termasuk fase kerusakan-sensing, dilakukan di GG-APM oleh produk dari gen XPC complexed faktor lain. Selain itu, produk gen XPA telah dilaporkan memiliki kesamaan untuk DNA yang rusak. Oleh karena itu, XPA mungkin juga memainkan peran dalam tahap kerusakan-sensing.
Setelah deteksi kerusakan DNA, sebuah kompleks terbuka terbentuk. Produk gen XPG diperlukan untuk pembentukan kompleks terbuka. The XPB dan produk gen XPD adalah bagian dari kompleks protein 9-subunit (TFIIH) yang juga diperlukan untuk pembentukan kompleks terbuka. Selanjutnya, DNA yang rusak akan dihapus. The XPG dan gen XPF encode endonuklease, namun fungsi XPF produk gen sebagai endonuklease ketika complexed terhadap protein lain. Kesenjangan yang dihasilkan diisi dengan DNA baru oleh aksi polimerase.
Sebuah varian pigmentosum xeroderma juga telah dijelaskan. Cacat dalam kondisi ini tidak dalam RPM, tetapi bukan dalam perbaikan postreplication. Dalam varian pigmentosum xeroderma, mutasi terjadi di έ.2 DNA polimerase
kelompok komplementasi Tujuh, XPA sampai XPG, sesuai dengan cacat pada produk gen yang sesuai dari XPA melalui gen XPG, telah dijelaskan. Entitas ini terjadi dengan frekuensi yang berbeda (misalnya, XPA relatif umum, sedangkan XPE cukup jarang), dan mereka berbeda terhadap keparahan penyakit (misalnya, XPG parah, sedangkan XPF ringan) dan fitur klinis. sindrom Cockayne jarang dapat terjadi dengan XPB, XPD, dan XPG.3
Kehadiran protein perbaikan terus di situs dari kerusakan DNA juga dapat berkontribusi pada patogenesis kanker kulit, seperti yang telah ditunjukkan dalam XPD.4
Selain cacat pada perbaikan gen, radiasi UV-B juga memiliki efek imunosupresif yang mungkin terlibat dalam patogenesis pigmentosum xeroderma. Meskipun gejala khas defisiensi imun, seperti beberapa infeksi, biasanya tidak diamati pada pasien dengan pigmentosum xeroderma, beberapa kelainan kekebalan telah diuraikan pada kulit pasien dengan pigmentosum xeroderma. studi klinis kulit pasien dengan pigmentosum xeroderma menunjukkan penurunan menonjol dari sel Langerhans yang disebabkan oleh radiasi UV. cacat lainnya Berbagai kekebalan yang dimediasi sel telah dilaporkan dalam pigmentosum xeroderma. Cacat ini termasuk gangguan tanggapan kutaneus mengingat antigen, penurunan rasio beredar sel T-helper untuk sel penekan, gangguan respon proliferasi limfosit untuk mitogen, gangguan produksi interferon dalam limfosit, dan mengurangi aktivitas sel pembunuh alami.
Selain peran mereka dalam memperbaiki DNA, protein xeroderma pigmentosum juga memiliki fungsi tambahan. Sebagai contoh, Fréchet et al5 telah menunjukkan bahwa metaloproteinase matriks 1 adalah diekspresikan dalam fibroblas dermal dari pasien dengan XPC. Mereka juga menunjukkan akumulasi spesies oksigen reaktif dalam fibroblas dalam ketiadaan paparan UV. Mereka menyimpulkan bahwa protein memiliki peran XPC selain APM. Matriks metaloproteinase 1 berlebih telah terbukti terjadi di kedua penuaan kulit dan karsinogenesis.
XPG telah ditunjukkan untuk membentuk kompleks stabil dengan TFIIH faktor transkripsi, seperti yang disebutkan di atas. Beberapa manifestasi dari XPG / sindrom Cockayne pada pasien karena mungkin karena abnormal transcription.6
Sehubungan dengan neurodegeneration dilihat dalam beberapa kasus pigmentosum xeroderma, mungkin terkait dengan TC-APM daripada GG-NER.7
Frekuensi
Amerika Serikat

Frekuensi di Amerika Serikat adalah sekitar 1 kasus per 250.000 penduduk. Grup XPC adalah bentuk paling umum di Amerika Serikat.
Internasional
Frekuensi di Eropa adalah sekitar 1 kasus per 250.000 penduduk. Di Jepang, ia lebih tinggi, 1 kasus per 40.000 penduduk. Groups XPA dan XPC adalah yang paling umum. Grup XPA adalah bentuk paling umum di Jepang.

Mortalitas / Morbiditas
Individu dengan penyakit ini mengembangkan beberapa neoplasma kulit di usia muda. Dua penyebab penting dari kematian yang ganas melanoma metastatik dan karsinoma sel skuamosa. Pasien lebih muda dari 20 tahun memiliki peningkatan 1000 kali lipat dalam insiden kanker nonmelanoma kulit dan melanoma. Usia rata-rata pasien kanker kulit adalah 8 tahun pada pasien dengan pigmentosum xeroderma, dibandingkan dengan 60 tahun pada populasi yang sehat. aktinik kerusakan terjadi antara umur 1 dan 2 tahun.

Ras
Kasus pigmentosum xeroderma dilaporkan dari semua ras

Seks
Sebuah prevalensi yang sama telah dilaporkan pada laki-laki dan perempuan.

Usia
Penyakit ini biasanya terdeteksi pada usia 1-2 tahun

(Disarikan dari “Xeroderma Pigmentosum” dari http://emedicine.medscape.com/article/1119902-overview)

.

Iklan

2 Comments Add yours

  1. iedha cornicova berkata:

    kiraa” appa yg harus kami Lkukan sbgai pndrta XP utk brusaha ttp hidup dgn sdikiiiiiiiit saja trkena sinar mtahrii ??

    1. Fadhlan Muchlas berkata:

      Untuk menghindari terkena sinar matahari kebanyakan penderita XP hanya keluar diwaktu malam hari, atau apabila terpakasa keluar siang harus menggunakan baju khusus dan krim anti UV

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s